Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Diagnostik und Therapie von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einem Mangel an einem speziellen Protein, dem Alpha-1-Antitrypsin, im Blut kommt. Der Mangel führt zu einer vermehrten Zerstörung von Lungengewebe und kann zu schwerwiegenden Lungenerkrankungen wie COPD und Lungenemphysem führen. Je nach genetischer Variante können auch andere Organe durch den Mangel in ihrer Funktion beeinträchtigt werden - beispielsweise die Leber. Abhängig von der genetischen Variante ist auch, wie ausgeprägt der Mangel ist und ab wann im Leben er sich bemerkbar macht.
Symptome bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Die Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels können variieren, häufig sind
- Atemnot
- schlechtere Belastbarkeit
- Husten und vermehrter Auswurf
Manche Menschen mit einem schweren Mangel können bereits in jungen Jahren Symptome entwickeln, während andere erst im fortgeschrittenen Alter erkranken. Charakteristisch für eine Lungenbeteiligung ist das frühe Auftreten eines Lungenemphysems im relativ jungen Alter oder bei Nichtrauchenden.
Diagnostik von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Die Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels erfolgt in der Regel durch eine Blutuntersuchung, Hierbei wird der Spiegel des Proteins im Blut gemessen. In einigen Fällen kann auch eine genetische Untersuchung notwendig sein, um das Vorliegen des Gendefekts nachzuweisen. Die Folgen des Mangels, etwa an Leber und Lunge, können durch die Lungenfunktionsuntersuchung, Computertomografie und Ultraschall genauer eingeschätzt werden.
Therapie bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Die Behandlung eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Lungenerkrankung zu verlangsamen. Dazu gehören Maßnahmen wie die Vermeidung von Rauchen, regelmäßige Bewegung und die Behandlung von akuten Infektionen. In einigen Fällen kann auch eine Enzym-Ersatztherapie durchgeführt werden, um den Mangel auszugleichen. Für die Ersatztherapie ist es erforderlich, dass das Rauchen beendet wird. Wenn einzelne Lungenabschnitte stark überbläht sind, können in der Thoraxchirurgie verschiedene Eingriffe vorgenommen werden, die Abhilfe schaffen.
Bei fortgeschrittener Zerstörung von Lungengewebe kann es sinnvoll sein, sich in einem Lungentransplantationszentrum zur Transplantations-Listung vorzustellen. Wir unterstützen Sie in diesem Fall bei der Kontaktaufnahme.